Мутация гена PCDH19

Мать, ты там чего употребила?

Размещено через приложение ЯПлакалъ

Цитата (8lol8 @ 6.11.2025 - 21:19)

Мать, ты там чего употребила?

Не смешно. Здесь речь идёт о здоровье ребенка.

Мать, тебе на медфорумы надо. Здесь вероятность узнать что-то по такому редкому диагнозу мала до неприличия.

ЗЫ. Плюс поставил. Если кто-то реально из местных врачей поможет или хотя бы даст наводку - будет здорово.

Размещено через приложение ЯПлакалъ

Гроздана...
родители ебанаты

Цитата (DonnaRoza @ 6.11.2025 - 21:33)

Гроздана... родители ебанаты

У вас в профиле написано - женщина, а по факту - ебанат, не иначе!

Цитата (since1986 @ 6.11.2025 - 20:31)

Мать, тебе на медфорумы надо. Здесь вероятность узнать что-то по такому редкому диагнозу мала до неприличия

ЯПу до цинизма медфорумов ещё расти и расти ...

Цитата (DonnaRoza @ 6.11.2025 - 21:33)

Гроздана... родители ебанаты

Родители могут оказаться вполне нормальными, если посмотреть историю постов ТСа и примерно прикинуть, откуда она родом...

DonnaRoza

Цитата

Гроздана... родители ебанаты

Южные славяне , не иначе - там имена женские особенно. довольно своеобразного звучания.

Цитата (DonnaRoza @ 6.11.2025 - 21:33)

Гроздана... родители ебанаты

В Македонии это обычное имя.

Не обращайте внимания, сейчас ебанаты спать лягут, может, кто чего скажет... Интернет он такой...

Размещено через приложение ЯПлакалъ

Цитата (Makedonka @ 06.11.2025 - 21:24)

Не смешно. Здесь речь идёт о здоровье ребенка.

Если ты думаешь что интернет-портале ты найдёшь информацию по редкому генетическому заболеванию, то ты либо троллишь, либо неадекватна.

Размещено через приложение ЯПлакалъ

Позеленю вам в помощь,только и могу(

А генетические заболевания разве лечатся? Сдается мне Земля еще не достигла такого уровня развития...

Простите конечно, но похоже на пиздёж. Никаких пруфов кроме ссылки на такой же кривой, косой и невнятный пост.
Плюс стиль текста не похож на реального человека, рассказывающего реальную историю. Какая-то блогерская хуета.

Цитата

6 июня в России и во всём мире отмечается День русского языка. Но почему я пишу сюда об этом? Просто напомнить,что это за праздник такой? Напомнить,что это День рождения Пушкина? Ну,да. Но на этом этот пост не закончится.

Не знаю, что вы ищите тут, лучше конечно к профильным специалистам обращаться, вот, что deep seek пишет.


Важно сразу понять: на сегодняшний день не существует специфического лекарства, направленного на устранение причин PCDH19-эпилепсии, вызванной мутацией гена.

Лечение является симптоматическим и поддерживающим и направлено на достижение двух основных целей:

1. Контроль эпилептических приступов.
2. Максимальное поддержание и развитие когнитивных, речевых и двигательных функций.

Ниже представлена подробная информация о том, как подходят к лечению и поддержке пациентов с PCDH19-эпилепсией.

1. Противоэпилептическая терапия (Контроль приступов)

Это краеугольный камень лечения. Приступы при PCDH19-эпилепсии могут быть фармакорезистентными (устойчивыми к лекарствам), поэтому подбор терапии — сложный и индивидуальный процесс.

Препараты, которые часто показывают хорошую эффективность:

· Клобазам (Фризиум) — часто считается препаратом первого выбора, особенно для кластерных приступов.
· Стирипентол (Диакомит) — высокоэффективен, особенно в комбинации с клобазамом и вальпроатом. Часто используется при тяжелых формах.
· Вальпроевая кислота (Депакин, Конвулекс) — базовый препарат, часто используется в комбинациях.
· Топирамат (Топамакс) — также может быть эффективен.

Другие препараты, которые могут применяться:

· Леветирацетам (Кеппра)
· Этосуксимид (Суксилеп) — особенно при миоклонических приступах или абсансах.
· Клоназепам
· Фенобарбитал

Важные моменты:

· Кетогенная диета: Это нелекарственный метод, который часто показывает очень высокую эффективность при PCDH19-эпилепсии, особенно когда лекарства не дают полного контроля. Ее стоит рассматривать как один из основных вариантов терапии. Диета должна назначаться и контролироваться специалистом.
· Индивидуальный подход: Нет единой схемы, которая подходит всем. То, что работает у одного ребенка, может не работать у другого.
· "Скорая помощь": Для купирования кластерных приступов (когда приступы идут один за одним) врачи назначают препараты для экстренного использования (например, диазепам в свечах или буколосальный спрей). Это помогает предотвратить развитие эпилептического статуса.

2. Поддерживающая и реабилитационная терапия

Эта часть не менее важна, чем контроль приступов, и направлена на улучшение качества жизни ребенка и его семьи.

· Нейропсихологическая и педагогическая коррекция:
· Занятия с нейропсихологом для развития памяти, внимания, мышления.
· Логопедия и дефектология для развития речи, коммуникативных навыков, даже если речь отсутствует (использование альтернативных методов коммуникации — карточки, планшеты).
· ABA-терапия (Прикладной анализ поведения) может быть полезна для коррекции поведенческих трудностей и развития социальных навыков.
· Физическая терапия:
· Лечебная физкультура (ЛФК) для развития моторики, координации, мышечной силы.
· Эрготерапия помогает развить навыки для повседневной жизни (самообслуживание, еда, одевание).
· Психологическая поддержка:
· Работа с клиническим психологом для самого ребенка (помощь в управлении эмоциями, тревогой).
· Поддержка для родителей и семьи. Жизнь с ребенком с тяжелым заболеванием — огромный стресс. Консультации с семейным психологом или вступление в группу поддержки родителей детей с PCDH19 жизненно необходимы.

3. Чего следует избегать?

· Некоторые противоэпилептические препараты могут ухудшать течение болезни. Например, карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, ламотриджин часто не рекомендуются при PCDH19-эпилепсии, так как могут провоцировать учащение приступов. Это еще раз подчеркивает важность лечения у опытного эпилептолога.

Краткий план действий для семьи

1. Найти "своего" врача: Ключевой фигурой должен быть опытный детский невролог-эпилептолог, который знаком с редкими генетическими эпилепсиями, в том числе с PCDH19.
2. Провести полную диагностику: Подтвердить диагноз генетическим тестированием, провести видео-ЭЭГ мониторинг для оценки характера приступов и активности мозга.
3. Составить индивидуальный план лечения: Вместе с врачом подобрать противоэпилептическую терапию, обсудить возможность кетогенной диеты.
4. Создать реабилитационный маршрут: Подключить логопеда, дефектолога, психолога, инструктора ЛФК.
5. Не забывать о себе: Обратиться за психологической помощью для самих себя, общаться с другими семьями в схожей ситуации (существуют сообщества и фонды, занимающиеся поддержкой семей с PCDH19).

Перспективы на будущее

Ученые активно изучают механизмы работы гена PCDH19. Ведутся исследования по разработке таргетной (целевой) терапии, включая генотерапию и методы, направленные на компенсацию функции белка. Хотя это дело будущего, научный прогресс дает надежду.

Важно: Вся информация в этом сообщении носит ознакомительный характер и не является заменой консультации с квалифицированным медицинским работником. Лечение должно назначаться только врачом на основе индивидуальных особенностей пациента.

Размещено через приложение ЯПлакалъ

Цитата (DukeMustDie @ 6.11.2025 - 22:04)

Простите конечно, но похоже на пиздёж. Никаких пруфов кроме ссылки на такой же кривой, косой и невнятный пост. Плюс стиль текста не похож на реального человека, рассказывающего реальную историю. Какая-то блогерская хуета. Цитата 6 июня в России и во всём мире отмечается День русского языка. Но почему я пишу сюда об этом? Просто напомнить,что это за праздник такой? Напомнить,что это День рождения Пушкина? Ну,да. Но на этом этот пост не закончится.

Простите,а зачем сюда скидывать фото, документы, телефоны? Это не сбор,не призыв делиться информацией. Это вопрос о том, есть ли у кого-то контакты ассоциаций, организаций связанных с этой болезнью. О помощи меня попросила женщина,с которой я училась в одном классе,и историю Грозданы, её внучки,я знаю хорошо. Так что не пиздеж. Да и стала бы я выдумывать такое?! Нет конечно.

Цитата (Piena @ 6.11.2025 - 22:04)

Не знаю, что вы ищите тут, лучше конечно к профильным специалистам обращаться, вот, что deep seek пишет. Важно сразу понять: на сегодняшний день не существует специфического лекарства, направленного на устранение причин PCDH19-эпилепсии, вызванной мутацией гена. Лечение является симптоматическим и поддерживающим и направлено на достижение двух основных целей: 1. Контроль эпилептических приступов. 2. Максимальное поддержание и развитие когнитивных, речевых и двигательных функций. Ниже представлена подробная информация о том, как подходят к лечению и поддержке пациентов с PCDH19-эпилепсией. 1. Противоэпилептическая терапия (Контроль приступов) Это краеугольный камень лечения. Приступы при PCDH19-эпилепсии могут быть фармакорезистентными (устойчивыми к лекарствам), поэтому подбор терапии — сложный и индивидуальный процесс. Препараты, которые часто показывают хорошую эффективность: · Клобазам (Фризиум) — часто считается препаратом первого выбора, особенно для кластерных приступов. · Стирипентол (Диакомит) — высокоэффективен, особенно в комбинации с клобазамом и вальпроатом. Часто используется при тяжелых формах. · Вальпроевая кислота (Депакин, Конвулекс) — базовый препарат, часто используется в комбинациях. · Топирамат (Топамакс) — также может быть эффективен. Другие препараты, которые могут применяться: · Леветирацетам (Кеппра) · Этосуксимид (Суксилеп) — особенно при миоклонических приступах или абсансах. · Клоназепам · Фенобарбитал Важные моменты: · Кетогенная диета: Это нелекарственный метод, который часто показывает очень высокую эффективность при PCDH19-эпилепсии, особенно когда лекарства не дают полного контроля. Ее стоит рассматривать как один из основных вариантов терапии. Диета должна назначаться и контролироваться специалистом. · Индивидуальный подход: Нет единой схемы, которая подходит всем. То, что работает у одного ребенка, может не работать у другого. · "Скорая помощь": Для купирования кластерных приступов (когда приступы идут один за одним) врачи назначают препараты для экстренного использования (например, диазепам в свечах или буколосальный спрей). Это помогает предотвратить развитие эпилептического статуса. 2. Поддерживающая и реабилитационная терапия Эта часть не менее важна, чем контроль приступов, и направлена на улучшение качества жизни ребенка и его семьи. · Нейропсихологическая и педагогическая коррекция: · Занятия с нейропсихологом для развития памяти, внимания, мышления. · Логопедия и дефектология для развития речи, коммуникативных навыков, даже если речь отсутствует (использование альтернативных методов коммуникации — карточки, планшеты). · ABA-терапия (Прикладной анализ поведения) может быть полезна для коррекции поведенческих трудностей и развития социальных навыков. · Физическая терапия: · Лечебная физкультура (ЛФК) для развития моторики, координации, мышечной силы. · Эрготерапия помогает развить навыки для повседневной жизни (самообслуживание, еда, одевание). · Психологическая поддержка: · Работа с клиническим психологом для самого ребенка (помощь в управлении эмоциями, тревогой). · Поддержка для родителей и семьи. Жизнь с ребенком с тяжелым заболеванием — огромный стресс. Консультации с семейным психологом или вступление в группу поддержки родителей детей с PCDH19 жизненно необходимы. 3. Чего следует избегать? · Некоторые противоэпилептические препараты могут ухудшать течение болезни. Например, карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, ламотриджин часто не рекомендуются при PCDH19-эпилепсии, так как могут провоцировать учащение приступов. Это еще раз подчеркивает важность лечения у опытного эпилептолога. Краткий план действий для семьи 1. Найти "своего" врача: Ключевой фигурой должен быть опытный детский невролог-эпилептолог, который знаком с редкими генетическими эпилепсиями, в том числе с PCDH19. 2. Провести полную диагностику: Подтвердить диагноз генетическим тестированием, провести видео-ЭЭГ мониторинг для оценки характера приступов и активности мозга. 3. Составить индивидуальный план лечения: Вместе с врачом подобрать противоэпилептическую терапию, обсудить возможность кетогенной диеты. 4. Создать реабилитационный маршрут: Подключить логопеда, дефектолога, психолога, инструктора ЛФК. 5. Не забывать о себе: Обратиться за психологической помощью для самих себя, общаться с другими семьями в схожей ситуации (существуют сообщества и фонды, занимающиеся поддержкой семей с PCDH19). Перспективы на будущее Ученые активно изучают механизмы работы гена PCDH19. Ведутся исследования по разработке таргетной (целевой) терапии, включая генотерапию и методы, направленные на компенсацию функции белка. Хотя это дело будущего, научный прогресс дает надежду. Важно: Вся информация в этом сообщении носит ознакомительный характер и не является заменой консультации с квалифицированным медицинским работником. Лечение должно назначаться только врачом на основе индивидуальных особенностей пациента.

Так вот как раз только описание болезни и выдаёт. Но она же не одна такая эта девочка в мире. Должны же быть какие-то организации или ассоциации занимающиеся осведомленностью об этом. Вот о них меня и попросила узнать моя бывшая одноклассница,бабушка Грозданы.

Цитата (brand233 @ 6.11.2025 - 22:00)

А генетические заболевания разве лечатся? Сдается мне Земля еще не достигла такого уровня развития...

Нет,но корректируются нарушения. Не полностью. Тут речь идёт о нахождении информации,а не о лечении.

Цитата (8lol8 @ 6.11.2025 - 21:57)

Цитата (Makedonka @ 06.11.2025 - 21:24) Не смешно. Здесь речь идёт о здоровье ребенка. Если ты думаешь что интернет-портале ты найдёшь информацию по редкому генетическому заболеванию, то ты либо троллишь, либо неадекватна.

Так тут речь не о консультации или лечении ,а может кто столкнулся и знает контакты организаций или ассоциаций, занимающихся этой бедой.

Цитата (Makedonka @ 6.11.2025 - 22:14)

Так вот как раз только описание болезни и выдаёт. Но она же не одна такая эта девочка в мире. Должны же быть какие-то организации или ассоциации занимающиеся осведомленностью об этом. Вот о них меня и попросила узнать моя бывшая одноклассница,бабушка Грозданы.

Ищите по запросу Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, Драве синдром, связанный с мутацией в гене PCDH19

Встречается крайне редко, перспективы - УО и эпи-приступы.

Можно нагуглить:

the PCDH19 Alliance Boston Children's Hospital and the University of California, San Francisco https://pcdh19info.org/
the Cute Syndrome Foundation
Insieme per la Ricerca PCDH19 - ONLUS (Italy).

Исследования синдрома ведут
Ann Poduri and Alex Rotenberg Boston Children's Hospital
Jack Parent the University of Michigan

Цитата (Kettah @ 6.11.2025 - 22:27)

Цитата (Makedonka @ 6.11.2025 - 22:14) Так вот как раз только описание болезни и выдаёт. Но она же не одна такая эта девочка в мире. Должны же быть какие-то организации или ассоциации занимающиеся осведомленностью об этом. Вот о них меня и попросила узнать моя бывшая одноклассница,бабушка Грозданы. Ищите по запросу Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, Драве синдром, связанный с мутацией в гене PCDH19 Встречается крайне редко, перспективы - УО и эпи-приступы. Можно нагуглить: the PCDH19 Alliance Boston Children's Hospital and the University of California, San Francisco https://pcdh19info.org/ the Cute Syndrome Foundation Insieme per la Ricerca PCDH19 - ONLUS (Italy). Исследования синдрома ведут Ann Poduri and Alex Rotenberg Boston Children's Hospital Jack Parent the University of Michigan

Спасибо большое за информацию. Передам. Не зря видимо у них была надежда на то что тут что-то смогут подсказать. Спасибо большое!

Цитата (Makedonka @ 6.11.2025 - 22:46)

Цитата (Kettah @ 6.11.2025 - 22:27) Цитата (Makedonka @ 6.11.2025 - 22:14) Так вот как раз только описание болезни и выдаёт. Но она же не одна такая эта девочка в мире. Должны же быть какие-то организации или ассоциации занимающиеся осведомленностью об этом. Вот о них меня и попросила узнать моя бывшая одноклассница,бабушка Грозданы. Ищите по запросу Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, Драве синдром, связанный с мутацией в гене PCDH19 Встречается крайне редко, перспективы - УО и эпи-приступы. Можно нагуглить: the PCDH19 Alliance Boston Children's Hospital and the University of California, San Francisco https://pcdh19info.org/ the Cute Syndrome Foundation Insieme per la Ricerca PCDH19 - ONLUS (Italy). Исследования синдрома ведут Ann Poduri and Alex Rotenberg Boston Children's Hospital Jack Parent the University of Michigan Спасибо большое за информацию. Передам. Не зря видимо у них была надежда на то что тут что-то смогут подсказать. Спасибо большое!

Привет! Напишу в личку кое-какой контакт.

Цитата (wilga11 @ 7.11.2025 - 00:20)

Цитата (Makedonka @ 6.11.2025 - 22:46) Цитата (Kettah @ 6.11.2025 - 22:27) Цитата (Makedonka @ 6.11.2025 - 22:14) Так вот как раз только описание болезни и выдаёт. Но она же не одна такая эта девочка в мире. Должны же быть какие-то организации или ассоциации занимающиеся осведомленностью об этом. Вот о них меня и попросила узнать моя бывшая одноклассница,бабушка Грозданы. Ищите по запросу Тяжелая миоклоническая эпилепсия младенчества, Драве синдром, связанный с мутацией в гене PCDH19 Встречается крайне редко, перспективы - УО и эпи-приступы. Можно нагуглить: the PCDH19 Alliance Boston Children's Hospital and the University of California, San Francisco https://pcdh19info.org/ the Cute Syndrome Foundation Insieme per la Ricerca PCDH19 - ONLUS (Italy). Исследования синдрома ведут Ann Poduri and Alex Rotenberg Boston Children's Hospital Jack Parent the University of Michigan Спасибо большое за информацию. Передам. Не зря видимо у них была надежда на то что тут что-то смогут подсказать. Спасибо большое! Привет! Напишу в личку кое-какой контакт.

Спасибо большое. Увидела,ответила.

Статья в "Русском журнале детской неврологии".
"Эпилепсия, вызванная мутацией гена PCDH19: обзор литературы и собственные наблюдения"
К. Ю. Мухин, О. А. Пылаева, А. Ф. Долинина...

Отдельно PDF со статьей.