Мутация гена PCDH19

Кетогенная диета: Является высокоэффективным методом лечения для многих пациентов с PCDH19-эпилепсией и часто позволяет снизить частоту и тяжесть кластеров приступов.

Смотрели в эту сторону?

Здесь в лучшем случае посоветуют водкой лечить.

Эээ, чо?
На ЯПе можно блог вести?

Бабушка Грозданы – человек земли и поля. Она не сильно разбирается в интернете и во всех его тонкостях.

"Грозданочка (так зовут девочку) особенная. Родилась она здоровой,в год говорила короткие предложения,в два знала счёт до 10 на македонском языке,а в три года пошёл откат... Ушли все речевые навыки,ушла в себя."

На этом этапе никуда не обращались? Или есть фиксация подобного "феномена" у врачей? Или слова любящей бабушки?

"показав на себя пальчиком, заявила:"Девочка!". НА РУССКОМ!!! Тут эта дама удивилась,что ребёнок знает русский и засомневалась в своём умозаключении про несохранный интеллект. В итоге девочка закончила первый класс. Да, программа упрощённая,да, скорее всего,эта девочка не сможет жить самостоятельно,но с помощью русского языка на той комиссии она доказала: синдром не отобрал у неё ум!"

Ребёнку не объясняли языки, она учила их сама, не разбирая вв каком языке, какое слово что значит, и для неё они сложились в один.

Иногда штатовские университеты набирают добровольцев на клинические исследования по своему профилю. Там вам выше написали университет, попробуйте связаться с ним. Но вот как «человек земли и поля» сможет внучку в Штатах сопровождать, жить там? Пациентов-то обеспечивают проживанием, а сопровождающих вряд ли.

Makedonka
На сегодня лечения нет.
Можно лишь ослабить проявления.

На всякий случай добавлю к уже написанному:
Мутация гена PCDH19 (патогенные варианты) вызывает PCDH19-ассоциированную эпилепсию — редкое генетическое заболевание. Также известна как эпилепсия с кластерными эпилептическими приступами, ограниченная женским полом.
rarechromo.org

Ген PCDH19 расположен на Х-хромосоме, вырабатывает белок протокадгерин-19, который помогает клеткам мозга взаимодействовать между собой. При мутации нарушается функционирование этого белка.
nnp.ima-press.net
blog.genotek.ru

Причины
Мутации в гене PCDH19 могут быть спонтанными или наследственными. В наследственных случаях мутация передаётся исключительно дочерям. Мужчины — носители патогенных вариантов в гене PCDH19 на единственной Х-хромосоме, как правило, не имеют клинических проявлений.
monographies.ru
mediasphera.ru
Описано более 140 различных патогенных вариантов гена PCDH19. Одни приводят к недостаточной выработке белка в укороченной форме, другие — к изменению функций вырабатываемых белков, при некоторых видах мутаций белок, за производство которого отвечает повреждённый участок гена, перестаёт вырабатываться вовсе.
rarechromo.org
Клинические проявления
Эпилептические приступы начинаются в возрасте около 8 месяцев и у большинства детей проявляются к 3 годам. Обычно происходят повторяющиеся серии приступов, которые продолжаются на протяжении нескольких дней, затем наступают продолжительные периоды затишья.
rarechromo.org

У девочек с этим заболеванием часто наблюдаются расстройства поведения, трудности в обучении или нарушения интеллекта, которые могут оставаться невыявленными до возникновения эпилептических приступов.
rarechromo.org

Это сообщение отредактировал murla - 7.11.2025 - 11:30

1) долго никто не мог из врачей понять что это. Было много анализов, версий, обследований.
2) македонский и русский это славянские языки и для ребенка,тем более такого,они могли слиться в один.