Заболевание дебютирует в грудном возрасте, и первым клиническим проявлением бывают разных оттенков красные пятна на детских пелёнках. Красный цвет является следствием избыточного содержания в моче порфиринов.
Как всем известно. в эритроцитах содержится гемоглобин. сложный белок. Он состоит из 4 цепей глобинов и небелкового гема. в составв которго входит порфириновое кольцо. Синтез его требует целого каскада реакций. посему есть несколько порфирий.(дефект разных ферментов)
для этой формы -мутация в 10 хромосоме-сайт10q25.2–q26.3, дефект гена UROS-недостаточность фермента уропорфироген III- косинтетазы
Эритропоэтическая порфирия, прежде всего, проявляется тяжёлой фотосенсибилизацией с повреждениями кожи на участках, открытых солнечному облучению. Это приводит к развитию на коже эрозий, пузырей, глубоких трещин. В жидкости, содержащейся в везикулах, определяется большая концентрация порфиринов, дающих флюоресценцию в ультрафиолетовом свете. Для больных характерны гипертрихоз лица и конечностей. Они страдают светобоязнью.
У детей старше года появляются признаки недоразвития скелета, а отложение порфиринов в дентине приводит к значительному потемнению зубов. В ультрафиолетовом свете такие зубы дают красное свечение.
Если стволовых клеток не выделить. то как паллиатив можно неазначать гемотрансфузии, спленэктомию( удаление селезенки)
Добавлено1 в 20:38 чеснок, святая вода . осина и серебро не помогает