Муковисцидоз – тяжелая наследственная болезнь, при протекании которой происходит поражение внутренних органов организма, выделяющих слизь: бронхов, легких, поджелудочной железы, печени, потовых, слюнных, кишечных и желез половых органов. Среди системных заболеваний, передающихся по наследству, Муковисцидоз считается самым распространенным, тем не менее, в течение многих лет больным Муковисцидозом не уделяли должного внимания. В России клиники диагностики и лечения данного заболевания начали открываться лишь в конце двадцатого столетия.
Этиология и патогенез
- болезнь наследственного характера, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу, при течении которого поражаются железы экзокринной системы. В результате чего страдают такие системы как дыхательная, пищеварительная, потовая и половая. Болезнь муковисцидоз, что это такое? Эту болезнь называют кистозным фиброзом. Суть этого заболевания кроется в самом названии, что в переводе с латинского языка означает вязкая слизь. Муковисцидоз, что за болезнь, считаемая самой распространенной имеющая наследственный генез? Многие года это об этом заболевании не задумывались и не исследовали его. Причиной этому является тот факт, что дети, родившиеся с этой патологией в большинстве случаев, быстро погибали. И только совсем недавно, примерно в начале ХХ века, начали углубленно изучать причину смертности и решение борьбы с этим недугом. Выяснилось, что причиной является ген, поврежденный мутацией. Это означает, что этой патологией невозможно просто заразиться, она не передается каким-либо путем, кроме наследственности. Поэтому опасности заразиться этой болезнью полностью отсутствует. По последним данным статистики в стране в год рождается около 300 детей с этим заболеванием. После изучения причины, было решено проводить скрининг еще в роддоме. После рождения у новорожденных берут кровь на исследование для определения наличия или отсутствия диагноза муковисцидоз. О болезни свидетельствует положительный ответ теста, на определение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. Но в практике встречались случаи выявления этого нарушения в более позднем возрасте. Муковисцидоз заболевание, которое очень трудно распознать. Поэтому сейчас это патологическое состояние можно отнести не только к детским заболеваниям. Больные муковисцидозом имеют симптомы схожие с симптомами других патологических состояний организма. Из-за этого терапевты должны быть предельно внимательны, дабы не пропустить такое заболевание.
И хотя эта болезнь до конца считается неизлечимой, разработана терапия, которая существенно продлевает и облегчает жизнь людей с этой патологией. При правильно подобранном лечении и соблюдении всех правил, рекомендаций в среднем продолжительность жизни составляет около 30-35 лет. На данный момент проводятся исследования по внедрению генной терапии в лечении недуга. Этот метод заключается в том, что лечение направлено на «замену» поврежденного участка гена. Как описывают ученые это возможно благодаря тому, что пациент вдыхает лекарственный препарат, содержащий нормальную (здоровую) ДНК. По истечению года, пациенты показали положительный результат. Патологический процесс в легких не прогрессировал за этот год и даже отмечались улучшения. Но ученые решили основательно не внедрять этот метод в лечение, так как еще результаты не однозначны и не стабильны. Необходимы доработки и усовершенствования для дальнейшего использования, что дает надежду на дальнейшее лечение и продление жизни таких больных.
И все-таки диагноз муковисцидоз, что это за болезнь? Это болезнь, при которой нарушается транспорт хлоридов, что регулируется циклическим аденозин монофосфатом сквозь клетки эпителия слизистых оболочек. Во многих источниках описываются классы повреждений в следствии которых происходит изменения (мутации) гена CFTR (белковый трансмембранный регулятор):
первый класс, вызывает нарушения синтеза белка, что приводит к ослаблению РНК;
второй класс, приводит к дефекту белка, тем самым вызывая нарушение его третичной структуры;
третий класс, вследствие этой мутации нарушается регулирование белка;
четвертый класс, мутации этого класса находятся в области мембраны, как результат получаем нарушение проведения хлоридов;
пятый класс, при наличии этой мутации значительно уменьшается количество копий белкового трансмембранного регулятора;
шестой класс, в результате этой мутации белок синтезируется нормально, но становится колеблющимся на поверхности клетки.
Зная эти классы мутаций, медицина все равно не может дать прогноз по степени тяжести течения заболевания, из-за его низкой частоты встречаемости. Эти мутации влияют лишь на физическое развитие больных, но никак не на умственное. Иногда даже считается, что такие пациенты более смышленые и талантливые. В силу своего заболевания они ведут менее подвижный образ жизни, наверное, благодаря этому они более усидчивы и внимательны при занятиях. Как утверждают представители медицины, что умеренные физические нагрузки положительно влияют на больных с муковисцидозом.
Синдром муковисцидоз у взрослых, совершенно не мешает их нормальному образу жизни, если принимать препараты и проходить раз в год профилактическое лечение в стационаре. В наше время некоторые носители этого заболевания даже способны создавать семьи. Вариант рождения у таких пар здорового ребенка может составлять 25%, а если один из супругов полностью здоров и не является носителем то и 100% возможность. Многие считали, имея заболевание муковисцидоз, что это такое заболевание, при котором невозможно чувствовать себя полноценным членом общества. Как показывают исследования и случаи, встречающиеся в практике этого возможно достичь. Правильно подобранная тактика лечения и правильный образ жизни - залог хорошего результата. Но большинство взрослых носителей этого заболевания, самостоятельно усугубляют свое патологически тяжелое состояние. Они ведут нездоровый образ жизни. Имеют вредные привычки, курят и принимают алкоголь, что категорически противопоказано при их диагнозе. Как и все нозологические единицы, муковисцидоз имеет свои коды и шифры в зависимости от вида поражения этим заболеванием. Коды и шифры используются для группировки болезней и дальнейшего статистического изучения заболеваемости населения. Такая классификация называется Международной классификацией болезней (Мкб 10).
Мкб
Международная классификация болезней была создана для классификации, анализа и статистики о смертности и заболевании. Эта структура пересматривается каждые 10 лет. Последняя правка в этих документах была в сентябре 1989 года. Каждое заболевание систематизировано и скрыто под определенной буквой. Таким способом легче анализировать и искать данные. Этой классификацией пользуются во всем мире. Это позволяет делать выводы, обосновываясь на данных не только одной страны. Что в свою очередь дает возможность увидеть распространенность того или иного заболевания. Код мкб 10муковисцидоз получил как, заболевание, относящееся к IV классу (ряд заболеваний с нарушением обмена веществ), с буквой Е.
Муковисцидоз по мкб 10 имеет кодировку Е84. Но так же существует кодировка его различных форм и проявлений. Первым из них, имеет код мкб, муковисцидоз поражающий дыхательную систему, т.е с легочными проявлениями- Е84.0. Это связано с наиболее частой встречаемостью именно этой формы заболевания. Почти в 100% случаев она проявляется сразу в первые годы жизни ребенка. Явными признаками в этом случае являются приступообразный кашель, с трудноотделяемой вязкой мокротой. Это наступает по причине того, что из-за вязкости отделяемого, забиваются бронхиолы и мелкие бронхи. Такой застой может вызвать в результате воспаление.
Е84.1 под этим шифром находится муковисцидоз с кишечными проявлениями. Эта форма так же проявляется в раннем возрасте. Отмечается вздутием живота, в кишечнике появляются фиброзные кисты, которые в свою очередь затрудняют продвижение и опустошение кишечника. В более позднем возрасте отмечается сгущение слюны, сухость слизистых полости рта. За счет несвоевременного опорожнения, в кишечнике происходят гнилостные процессы. Эту форму можно заподозрить еще в роддоме, когда отходит меконий. Но стоит различать синдром мекониевой пробки от истинного, мекониевого илеуса. Первый не кодируется как муковисцидоз мкб 10. Это проявление кодируется как Р76.0 и относится к болезням нарушения непроходимости у новорожденных.
Муковисцидоз, код по мкб 10, Е84.8 заболевание при котором проявляются симптомы совершенно не характерные для двух предыдущих форм. В основном происходят нарушения в половой системе. Это связано со сгущением биологических жидкостей, в результате мутации гена. Этой формой страдают представители мужского пола. Наступает обструкция и атрезия семявыводящих протоков. Как следствие бесплодие.
Е84.9 муковисцидоз, имеет неопределенную этиологию происхождения. Проявляется многими симптомами, что обусловлено патологическим поражением многих систем.
Систематизация по кодам дает возможность не оглашать свой диагноз в полном объеме. Но сотрудник отделов кадров будет знать о том, что вы обоснованно отсутствовали. Эта кодировка так же позволяет упростить процесс подготовки документации, для лечения за рубежом. Так как это является Международной классификацией болезней, которой пользуются во всем мире.
Этиология и патогенез
Муковисцидоз – это заболевание с наследственной природой происхождения, которое приводит к поражению железистой ткани. Это сопровождается образованием густого секрета, вызывающего закупорку выводящих протоков.
Симптомы и методы лечения муковисцидоза
Муковисцидоз – это что за болезнь и почему она развивается? При этом заболевании имеется дефект гена, кодирующего трансмембранный регулятор. Этот белок отвечает за перенос ионов хлора и молекул воды через клеточную мембрану. От этого транспорта зависит вязкость сообразующегося секрета в следующих органах:
кишечник;
бронхи и легкие;
поджелудочная железа;
органы мочевой и половой системы.
В зависимости от того, какая из систем страдает в наибольшей степени, выделяют три основные формы муковисцидоза:
смешанная (она встречается в большинстве случаев, до 80%), при которой наблюдается поражение пищеварительной и дыхательной системы;
легочная форма;
желудочно-кишечная форма.
Обычно это заболевание впервые выявляется у грудничков, которых переводят с грудного вскармливания на искусственное. В это время могут отмечаться следующие симптомы:
стул становится зловонным, внешне напоминает замазку;
печень увеличивается;
ребенок плохо прибавляет в весе;
пальцы напоминают палочки барабана (утолщения на ногтевых фалангах);
живот вздуется;
кашель, при котором мокрота очень плохо отходит;
одышка.
У детей с муковисцидозом очень часто развиваются различные инфекции дыхательной системы. Они характеризуются длительным и тяжелым течением, которое заставляет применять сильные антибиотики. На этом фоне создаются условия для дисбактериоза кишечника. Так замыкается замкнутый круг.
Для начала лечения требуется установить точный диагноз. Достоверным методом исследования является определение хлоридов в потной жидкости (при заболевании тест будет положительным).
Терапия муковисцидоза проводится только симптоматическая. Она подразумевает применение муколитических препаратов, которые очищают бронхиальное дерево. Также используют ферментные препараты для замещения нарушенной функции поджелудочной железы. Большая роль отводится и питанию. В рамках диеты ограничивать поступление жиров в организм такого человека нельзя. Пища должна быть достаточно калорийной для восполнения потребностей пациента.
Эпидемиология
Многие данные говорят о то, что эпидемиология муковисцидоза, зависит от расы. В истории нет данных о заболеваемости этой нозологией у представителей негроидной расы и монголоидной. У представителей европеоидной расы частота встречаемости этой мутации значительная. Но изучая данные можно сказать, что в Европе это заболевание встречается реже, так например, в странах Северной Америки и Европы встречаемость варьирует от 1:2000 до 1:4000 младенцев. В то время как в России эти цифры вырастают до 1:10000. Изучив все данные по регионам России можно сказать, что распространенность сильно меняется, зависимо от региона. Например, в Московской области частота составляет 1:10000, а в Томске это же заболевание встречается 1:2374.Распространение муковисцидоза совершенно не зависит от половой принадлежности. Представители мужского и женского пола могут быть с патологией с одинаковой частотой встречаемости. Нужно отметить, что в Европе наименьшая частота этого мутационного заболевания в Австрии 1:3500 и Италии 1:2500 до 1:5200. В основном при подсчетах берутся данные о выявлении данного заболевания в младенчестве. Но на данный момент все чаще встречаются случаи выявления этой патологии в более позднем возрасте. В связи с этим указанные цифры можно считать приблизительными. В мире ежегодно регистрируется около 50 тысяч случаев проявления муковисцидоз. Эпидемиология в цифрах говорит о том, что во всем мире людей страдающих разными видами этого заболевания около 275 миллионов.
Статистика
Муковисцидозом называется заболевание, которое заключается в нарушении работы всех органов, выделяющих слизь. Это заболевание - наследственное. Причиной такой патологии является мутационные изменения определенного гена. Вследствие данной мутации, производимый железами секрет, становится слишком вязким и густым. Еще в роддоме может быть поставлен диагноз муковисцидоз, симптомы у детей которого проявляются в зависимости от формы заболевания. Формы муковисцидоза бывают следующие:
Лёгочно-кишечная (распространённость до 80%);
Бронхо-лёгочная (распространённость до 20%);
Кишечная (распространённость 5%).
Муковисцидоз, симптомы у детей
До 15% новорожденных с диагнозом мукувисцидоз, страдают кишечной непроходимостью с первых дней жизни. У малыша случается рвота с примесью желчи, также происходит вздутие живота, при этом стул отсутствует. Через некоторое время состояние ребенка ухудшается. У малыша налицо симптомы интоксикации, кожа бледная и сухая, на животике проявляется сосудистый рисунок. Муковисцидоз у новорожденных, симптомы которого описаны выше, проявляется также в отложении кристалликов соли в подмышечных впадинах и на области лица. Это случается вне зависимости от формы заболевания. При переводе ребенка с грудного вскармливания на искусственное, а также при введении прикорма, начинает явно проявляться недостаточность активности ферментов, что характеризуется очень частым стулом и вздутием живота.
При бронхо-легочной форме заболевания, на первом-втором году жизни ребенка проявляются симптомы поражения дыхательной системы. За счёт повышенной вязкости мокроты, снижается процесс её отделения, поэтому происходите скопление мокроты в бронхах. Больного мучают приступы кашля, при котором очень тяжело отходит мокрота. Часто развиваются бронхиты, пневмония с тяжелым течением.
Лечение детского муковисцидоза
Поддерживающая терапия при муковисцидозе должна быть пожизненной. Она направлена на уменьшение вязкости мокроты и последующее удаление её из бронхов, компенсацию ферментов, недостающих поджелудочной железе. Проводятся также процедуры по разжижению желчи, ведётся борьба с вирусными заболеваниями, назначается приём поливитаминов, а также проводится специальная дыхательная гимнастики. К сожалению, муковисцидоз относится к неизлечимым заболеваниям. Всё что могут сделать родители – это тщательно выполнять все предписания врача и следить за состоянием своего ребенка. В случае обострения заболевания – необходима госпитализация в стационар.
Муковисцидоз это системное заболевание, передающееся исключительно по наследству. Патология развивается в результате мутации гена трансмембранного регулятора (отвечает за муковисцидоз). Больной ребёнок рождается у совершенно здоровых родителей, которые являются бессимптомными носителями дефектного гена. Частота поражения заболеванием мальчиков и девочек одинакова. В некоторых семьях каждый ребёнок рождается больным. В других случаях родственники даже не могут вспомнить подобных отклонений развития. Это одна из немногих наследственных болезней поддающихся лечению. Излечить полностью современная медицина пока не может, но улучшить качество жизни и её продолжительность вполне реально, правда не во всех случаях. Для заболевания характерна задержка физического развития, умственные способности не страдают.
Механизм развития заболевания
Железы внутренней секреции, в результате поражения, продуцируют повышенное количество вязкой слизи, что затрудняет её выход. Происходит накапливание и последующая закупорка густого секрета в органах, что приводит к значительному нарушению их функции. В дальнейшем присоединяется бактериальная инфекция. Различают несколько форм течения муковисцидоза:
Фото:механизм развития заболевания
Мекониальный илеус. Проявляется сразу после рождения младенца, в виде мекониевой непроходимости. В петлях тонкого кишечника накапливается густой и вязкий меконий, который в норме должен свободно выйти из организма в течение одного или двух дней.
При поражении муковисцидозом он не выделяется.
Легочная. Начинается заболевание как хронический бронхит, в дальнейшем появляются бронхоэктазы (расширение участка бронхов или органа в целом). Завершается процесс диффузным пневмосклерозом. Дыхательная система не в состоянии больше нормально функционировать. Состояние резко ухудшается от наслоившейся бактериальной инфекции.
Кишечная. Характеризуется недостаточностью ферментативной деятельности кишечника и поджелудочной железы.
- В печени жировая и белковая дистрофия клеток, застой желчи в протоках, что приводит к развитию фиброза и цирроза.
- Поджелудочная железа. В её протоках возникают кистозные изменения, утолщаются соединительнотканные прослойки. В результате развития диффузного фиброза количество вырабатываемых органом ферментов резко снижается.
- Кишечник. Постоянный процесс гниения и брожения, учащённые дефекации и выпадение прямой кишки.
- Желудок. Излишек желудочного сока не подвергается нейтрализации, в результате чего развивается язва 12 перстной кишки.
Смешанная. Самая сложная. Присутствуют изменения характерные для всех предыдущих форм.
Классификация
Классификация необходима для работы врача. С помощью классификации удается четко определиться с постановкой и лечением диагноза муковисцидоз. Типы классификаций отличаются тем, что некоторые основаны на клинических проявлениях, другие на осложнениях и его течении. Существует несколько видов классификаций муковисцидоза. Первая, составлена для дальнейшего утверждения на сессии МКБ-XI. Она выглядит вот так:
атипичный фиброзный кистоз (может проявляться отдельно в экзокринных железах);
хронический панкреатит (проявляется на фоне других проблем с ЖКТ);
классический муковисцидоз с нарушением функций поджелудочной железы;
классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью;
диффузный панбронхиолит (поражение пазух носа, бронхов и бронхиол);
склерозирующий холангит (проявляется воспалением и фиброзом внутрипеченочных и внепеченочных протоков);
диссеминированные бронхоэктазы (множественные слизистые пробки).
Но на протяжении многих лет клиницисты используют следующую классификацию, предложенную профессорами Рачинским и Капроновым. Эта классификация муковисцидоза включает в себя формы, фазы и характеристики бронхолегочных изменений. В этой классификации выделают такие формы муковисидоза, зависимо от пораженной системы:
кишечная (частота встречаемости около 5%,проявляется в основном в тот момент, когда начинают вводить прикормы из-за недостаточности ферментов);
легочная (частота встречаемости около 15-20%,проявляется повышенной выработкой вязкого секрета, из-за которого наступает обструкция);
смешанная (кишечно-легочная, встречается в 70-80% случаев заболевания, проявляется симптомами и кишечной и легочной формы);
стертая (связана с особенной формой мутации гена, протекает довольно скрыто, проявляется в более позднем возрасте);
атипичная (поражение отдельных желез внешней секреции или со скрытыми симптомами);
К фазам относят:
фаза ремиссии;
малая и средняя активность;
фаза обострения.
Характеристики бронхолегочных изменений имеет такие виды как:
клиническая (при смешанной форме-все виды бронхита, при легочной-пневмония повторная и рецидивирующая);
эндоскопическая (эндобронхит катаральный, катарально-гнойный, распространенный и ограниченый гнойный).
Так же используется для постановки диагноза муковисцидоз, классификация предложенная Di Sant Agnese. Она имеет по своей сути такой же вид, как и другие. К ней присоединяют печеночную форму (развитие цирроза, асцита и портальной гипертензии) и электролитную (нарушается водно-электролитный баланс из-за нарушения транспорта ионов кальция и натрия). А наряду с атипичной стоит стертая форма муковисцидоза.
В течении муковисцидоза, как и во всех заболеваниях, выделяют 4 стадии протекания заболевания. Первая стадия - легкое течение, в этой стадии больные муковисцидозом чувствуют себя нормально. В физическом развитии не отстают от своих сверстников. Изменения в этой стадии самые минимальные. Вторая стадия – среднетяжелое течение, больные в этой стадии имеют некоторые признаки, в виде постоянного кашля либо панкреатической недостаточности. В физическом развитии эти дети не отстают и имеют нормальную способность к обучению в обычной школе. При этой стадии больные должны принимать постоянную медикаментозную терапию. Третья стадия – тяжелое течение. У больных с этой стадией визуально видны проявления патологических изменений: четко заметны деформированные фаланги, меняется форма грудной клетки. Отмечается снижение массы тела, муковисцидоз желудка вызывает нарушения перестальтики и как результат развитие гастроэозофагеального рефлюкса. Из этой стадии переходит муковисцидоз, последняя стадия болезни – терминальная стадия. Для пациентов этой стадии, состояние ремиссии имеет вид вялотекущей третей стадии. В этот период больные сильно теряют массу тела, нуждаются в постоянной медикаментозной терапии, кислородотерапии даже на дому. Для больных, у которых муковисцидоз, вирусный носитель очень опасен.
Виды муковисцидоза, разнообразны в своих проявлениях. Для упрощения и систематизации они были классифицированны на отдельные формы. А для выставления диагноза отдельно выносятся осложнения.
Формы
Клинические формы муковисидоза выделяются по основным проявлениям патологических состояний. На сегодняшний день имеет муковисцидоз формы: легочная, кишечная, смешанная. Описываются также формы атипичная и стертая.
Легочная форма муковисидоза проявляется уже в раннем возрасте, с рождения. Эта форма обусловлена проявлениями обструкции, к которым присоединяется вторичная инфекция. На этом фоне развиваются повторные пневмонии с возможностью абсцедирования. Бронхиты, которые сопровождаются приступообразным кашлем с вязкой гнойной или слизисто - гнойной мокротой. При аускультации прослушивается жесткое дыхание с сухими, свистящими иногда влажными хрипами. Отмечается отдышка в покое. К вторичным проявлениям можно отнести развитие бронхоэктазов, «легочное сердце», эмфизема. Возникает деформация грудной клетки, изменение ногтей и концевых фаланг пальцев. Визуально эти пациенты бледные, с синюшным оттенком кожных покровов.
Эт она наверное при легочной форме у тебя по горам лазает. Правда как не понятно, пальцы тоже изменяются. Но таки да, я ниче не понимаю, а заболевание само подразумевает к лазанью по горам, ага...
Это сообщение отредактировал Maxim230000 - 7.01.2019 - 16:30
yaplakal.com